Синдром линча как фактор риска. Наследственный неполипозный колоректальный рак, или синдром линча. Лечение и профилактика

Как диагностировать синдром Линча?

Как справляется с синдромом Линча

Синдром Линча обзор

Синдром Линча является (аутосомным) наследственным синдромом рака, вызывающим рак матки, кишечника, желудка и мочевых путей. Пациенты с синдромом Линча имеют риск развития рака матки от 27% до 70% и риск развития рака яичников на 5-12%. Необычные опухоли, связанные с Lynch, включают раковые заболевания почек, мочеточников, желудка, тонкой кишки, желчного протока, кожи (сальные неоплазмы) и головного мозга (глиомы).

Часто у пациентов, перенесших синдром Линча , диагностируется рак моложе ожидаемого возраста, может развиваться дополнительный рак и знать других членов семьи, у которых развились различные типы рака (желудок, мочевой пузырь, кишечник, матка, яичник).

Пациенты, у которых был диагностирован рак матки в возрасте 50 лет или менее, имеют 18% -ный шанс на перенос синдрома Линча. Этим пациентам требуется регулярный скрининг (например, колоноскопия) для других типов рака.

Пациенты, у которых был диагностирован связанный с Lynch рак кишечника, имеют 25% -ный риск развития последующего рака матки или яичников. У этих пациентов профилактическая, рисковая операция по удалению матки, трубок и яичников может спасти жизнь. Эти операции выполняются лапароскопически (ключевое отверстие) и практически исключают риск развития рака матки и яичников.

У женщин с раком эндометрия, связанным с линком, риск развития колоректального рака в 40 раз выше.

У женщин с диагнозом Lynch-родственный рак толстой кишки в 28 раз выше риск развития рака эндометрия.

Москвы круглосуточно записаться по телефону!

Почему так важно диагностировать Линча?

Больные синдром Линча должны быть скринированы на другие виды рака. Скрининг или профилактическая операция могут спасти жизнь.

Родственники первой степени (потомки, братья и сестры) пациентов с Линчем имеют 50% -ный риск также переносить Линч. После подтверждения синдрома Линча родственники первой степени также нуждаются в генетическом тестировании.

Семейная история — плохой показатель синдрома Линча, а 50% пациентов с доказанным синдромом Линча не имеют семейной истории.

Пропущенный диагноз может вызвать рак и лечение (хирургия, химиотерапия, лучевая терапия).

Я регулярно запрашиваю тестирование на синдром Линча у всех пациентов с раком эндометрия, которым меньше 60 лет, которые не страдают ожирением или демонстрируют гистопатологические особенности, часто связанные с синдромом Линча (например, вовлечение нижнего сегмента матки или шейки матки, наличие инфильтрационных лимфоцитов опухоли).

Первым шагом для диагностики Lynch является иммуногистохимический тест, который может быть сделан из хирургического образца из оригинального образца рака матки или кишечника. Этот тест не является диагностическим. Однако, если тест положительный, подтверждающее генетическое тестирование должно быть спровоцировано и требует анализа крови. Рекомендуется обратиться к клинике семейного рака или к клиническому генетику.

Клиническое управление

1. Наблюдение за раком яичников является ненадежным и обычно не рекомендуется. Наблюдение за раком матки может быть выполнено с помощью взятия проб эндометрия (Pipelle) (для женщин в пременопаузе) или через ультразвук (у женщин в постменопаузе), но также ненадежным. Колоноскопия (каждые 1-2 года) с 25 лет (снижает заболеваемость и смертность от рака толстой кишки на 60%) действительно надежна и рекомендована. Ежегодная цитология мочи обнаружит ранние стадии рака мочевого пузыря и мочеточника.
2. Профилактика: оральная противозачаточная таблетка уменьшит риск развития рака яичников на 50%. Не существует установленного лекарственного средства для профилактики рака матки.
3. Профилактическая хирургия (лапароскопическая гистерэктомия) является наиболее эффективным способом устранения риска развития рака матки и яичников; Это должно быть предложено всем женщинам, которые закончили деторождение или в постменопаузе. Он практически исключает риск развития рака матки или яичников и должен выполняться опытным лапароскопическим хирургом. Пациенты должны быть с медицинской точки зрения пригодны для терпимости к хирургии, должны быть осведомлены о наиболее распространенных рисках и возможных осложнениях операции и требуют некоторых исследований (анализов крови, медицинской визуализации) до операции.

Для получения информации о синдроме Линча, которая является группой потребителей, гинекология.

Как диагностируется синдром Линча?

Врачам общей практики следует подозревать, что у человека может быть ген синдрома Линча, когда есть убедительная семейная история рака. Это означает, что три или более членов семьи были диагностированы с раковыми заболеваниями, указанными выше, два последовательных поколения или более подвержены этим ракам, и одному из этих пострадавших членов семьи был поставлен диагноз рака до 50 лет. Следует также подозревать, что пациент практически не имеет доступа к информации о состоянии здоровья своей семьи и уже имел один или несколько видов рака до 50 лет.

Если синдром Линча не идентифицирован, и у пациента развивается рак, им обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Современная передовая практика для всех опухолей толстой кишки и эндометрия у пациентов в возрасте до 50 лет или у которых есть сильная история рака сердца, предназначена для того, чтобы лечащая команда заказала патологический тест для проверки генов, нарушающих норму, функционирующих должным образом.

К сожалению, исследования показывают, что менее половины этих опухолей тестируются, а последующее наблюдение за пациентом является непонятным и непоследовательным.

Любой пациент, подозреваемый в переносе синдрома Линча, следует направлять в клинику семейного рака. Там генетический консультант проведет тщательную оценку и объяснит процесс тестирования генов и его последствия. С согласия пациента клиника организует тестирование образца ткани из прошлой опухоли (как пациента, так и другого члена семьи) для поиска мутации гена для устранения несоответствия.

Если обнаружена мутация гена, обсуждаются стратегии снижения риска. Диагноз для других членов семьи затем включает относительно простой анализ крови, который ищет ту же мутацию.

Как справляется с синдромом Линча?

Управление синдромом Линча включает план наблюдения регулярных тестов для раннего выявления проблем. Затем полипы можно удалить до того, как они станут раковыми или раковые заболевания могут быть удалены на ранней стадии. Также может быть рассмотрен потенциал для операции по снижению риска (для удаления органов, таких как яичники, что представляют собой высокий риск, однако их трудно скринировать) или таких добавок, как аспирин (которые, по мнению продольных исследований, могут значительно уменьшить заболеваемость синдромом Линча).

Рекомендации ежегодные колоноскопии (начиная с 25 или 30 лет, в зависимости от мутации гена, или на пять лет моложе младшего родственника с диагнозом рак кишечника) и профилактического удаления матки, фаллопиевых труб, яичников и шейки матки следует учитывать после завершения деторождения или В возрасте 40 лет.

Частые колоноскопии важны, потому что среднее время от полипа до рака кишечника сокращается с десяти лет в общей популяции до 35 месяцев у пациентов с синдромом Линча. Аналогичным образом, средний возраст развития рака матки сокращается с 64 лет до 42-46 лет.

План эпиднадзора индивида может быть дополнительно адаптирован к конкретным рискам рака для них на основе семейной истории или факторов окружающей среды. Например, семейная история рака желудка или кожи может оправдывать, включая ежегодные эндоскопии или дерматологические обзоры.

Эффективная диагностика и лечение людей с синдромом Линча может спасти жизнь. К сожалению, это не тот опыт для тысяч Российских семей. Важно повысить осведомленность об этом состоянии среди медицинских работников, организаций здравоохранения и широкой общественности.

Синдром Линча представляет собой генетическое заболевание аутосомно-доминантного типа наследования.

Причины возникновения

Одной из самых главных причин является мутация гена, который отвечает за репаративные процессы в неспаренных основаниях молекулы ДНК. Мутаций может быть несколько видов и каждая приводит к формированию рака разных отделов толстой кишки.

Происходит образование микросателлитной нестабильности, что ведёт к нарушению репарации в молекуле ДНК. Такие процессы, несомненно, увеличивают генетический мусор, который быстро накапливается в геноме клетки. Скорость накопления его в несколько раз выше, чем у здорового человека.

Признаки микросателлитных опухолей при синдроме Линча

1. Проксимальное расположение;
2. Муцинозный вариант;
3. Низкая степень дифференцировки;
4. Первично-множественный характер распространения опухолей;

Эпидемиология

Неполипозный колоректальный рак встречается в 1 случае на 500 пациентов с различными типами колоректального рака. Таким образом, встречаемость его определяется в пределах 2-3% от всех эпизодов колоректального рака.

Отличия от семейного аденоматозного полипоза (САП)

Синдром Линча проявляется в отличие от САП единичными колоректальными аденомами, которые никак не отличаются от внезапно и случайно возникших опухолей.

Клинические критерии синдрома Линча

1. В роду три и более близких людей с подтверждённым колоректальным раком гистологически. Также если имеется или имелся рак эндометрия, мочеточника, тонкого кишечника, почечной лоханки. Один из трёх родственников должен быть первой степени родства для двух остальных;
2. Проявление патологии в двух поколениях;
3. Хотя бы одна опухоль должна быть выявлена и диагностирована в возрасте пятидесяти лет.

Критерии эти достаточно строгие. Практически половина семей, которые подпадают под эти критерии, не имеют поломок в генах. Этот тип заболевания получил название семейного колоректального рака типа Х.

В данных семьях происходит формирование микросателлитных стабильных опухолей, при наличии которых риск развития рака толстого кишечника достаточно низкий.

Никто на сегодняшний день не может обосновать со стороны наследственности и генетики появление этого рака.
Критерии диагностики синдрома Линча по руководству Bethesda

Чтобы установить диагноз используются следующие критерии:

1. Диагностирование рака произошло в возрасте до 50 лет;
2. Наличие заболеваний, которые обычно связаны с синдромом Линча. Это метахронный рак;
3. У пациента с колоректальным раком имеются симптомы микросателлитной нестабильности высокой степени риска;
4. Наличие родственника первой родственной линии до 50 лет у пациента с колоректальным раком;

Симптоматика синдрома Линча

Колоректальный рак развивается при синдроме Линча уже до 50 лет. Затем в течение 10 лет у таких больных появляется ещё одно новообразование, которое характерно для данного синдрома. Также у членов семьи наблюдаются подобные опухоли.

Если пациент попадает под большинство вышеописанных критериев, обязательно проводят тесты на наличие микросателлитной нестабильности. Помимо этого не лишним будет провести иммуногистохимический анализ опухоли.

Для облегчения постановки диагноза в повседневной работе разработана простая и достаточно удобная анкета.

Анкета для определения риска развития колоректального рака семейного типа

Оценка ответов на вопросы анкеты

При всех ответах «нет» повышенного риска развития колоректального рака нет.

При ответе «да» только на 1 вопрос имеется повышенный риск семейного колоректального рака и обязательно необходимо пройти стандартное скрининговое тестирование.

При ответе «да» на один или несколько вопросов под нумерацией от 2 до 6 высока вероятность формирования наследственной формы рака. При этом необходимо пройти полное генетическое обследование.

Трудности в диагностике

Не всегда люди знают болезни своих родственников и очень часто семьи в наше время маленькие, поэтому достоверно определить риск заболевания не представляется возможным.

Диагностика синдрома Линча

Для того, чтобы правильно установить диагноз синдрома Линча необходимо два этапа:

1. Проводится анализ на микросателлитную нестабильность при подозрении развития рака у данного пациента. Используется методика полимеразной цепной реакции;
2. После нахождения признаков нестабильности необходимо выполнить полный генетический анализ на наличие мутаций в генах. Синдром Линча устанавливается только при взаимодействии с генетиком.

Скрининговые методы диагностики

Для предупреждения развития колоректального рака и формирования метастазов разработаны скрининговые методы диагностики. Скрининг проводится не только пациента, но и членам его семьи.

К примеру, в Германии используется скрининг, включающий в себя:

• медицинский осмотр;
• колоноскопия;
• УЗИ брюшной полости;
• Гастроскопия;
• Гинекологическое обследование для женщин, которое включает биопсию эндометрия и трансвагинальное УЗИ матки.

Лечебные мероприятия

Неполипозный колоректальный рак лечится хирургическим вмешательством по международным стандартам. Целесообразность радикальной операции на данный момент не подтверждена рандомизированными исследованиями, поскольку их не проводилось.

Неполипозный колоректальный рак - это злокачественная опухоль толстого кишечника, обусловленная генетически. Он же синдром Линча. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем «поломанного» гена, то ребенок попадает в группу риска по развитию опухоли.

Когда и как появляются симптомы?

Этот вид занимает от 3 до 5% в общей массе случаев колоректального рака.

Его обнаруживают у людей обоих полов до 50 лет. Первые сигналы растущей опухоли проявляются за 5–6 лет до нее. Среднестатистический возраст диагностирования начальных симптомов - 44 года.

Явные проявления отсутствуют до того, как появится злокачественная опухоль. После этого у пациента наблюдаются:

• анемия;
• слабость;
• нарастающее истощение;
• эмоциональная лабильность;
• повышенная температура;
• депрессивные состояния;
• нарушение аппетита;
• расстройство стула;
• интоксикация;
• боль.

Болевые ощущения могут проявляться по-разному. Это ноющие и тянущие боли совсем слабые или средней интенсивности. Редко возникает краткий по времени приступ боли, по характеру схожий с приступом при аппендиците или остром холецистите.

Визуальное определение крови в кале обычно не имеет места из-за того, что новообразование находится высоко.

Отличает синдром Линча от других видов колоректального рака:

• раннее начало;
• наиболее частое поражение правой стороны кишечника;
• обилие первоначальных опухолей.

У пациентов с доказанной мутацией генов риск развития онкологического заболевания может достигать от 30 до 80%.

Причины развития и виды синдрома

Болезнь прогрессирует на фоне мутации генов. Чем больше мутаций вовлечено в процесс, тем выше риск образований злокачественных неоплазий.

В случае синдрома Линча формы I обильные опухоли лоцируются в пределах толстого кишечника. Наблюдается раннее развитие большого количества опухолей без предварительных полипозных разрастаний.

Для формы II свойственны злокачественные неоплазии в разных частях тела и толстокишечной аденокарциномы. Чаще от опухолей страдают женские половые органы, реже – вышележащие отделы пищеварительной системы.

К факторам, влияющим на риск развития рака при синдроме Линча, относят:

• курение, алкоголь;
• избыточную массу тела;
• потребление пищи с малым содержанием клетчатки и обогащенной твердыми животными жирами;
• длительное применение антибиотиков.

Диагностика

Основные источники при постановке диагноза до появления злокачественной опухоли – генетические исследования и семейный анамнез. В случае выявления подтвержденных карцином у троих и более родственников проводят генетические анализы. Мутация должна была проявляться в двух и более поколениях.

Если мутация обнаружена генетическим исследованием, то пациенту дополнительно проводят иммуноферментные анализы и тест на микросателлитную нестабильность.

Колоноскопия и ирригоскопия назначаются при появлении клинических признаков синдрома. Проводят исследования кала на наличие скрытой крови, а также магнитно-резонансную или компьютерную томографию брюшной полости и УЗИ.

• обоим полам раз в два-три года – гастроскопия и анализы на хеликобактерную инфекцию;
• женщинам ежегодно – осмотр гинеколога, УЗИ и кровь на онкомаркеры;
• мужчинам ежегодно – анализ мочи.

Профилактика

Поставленный диагноз синдром Линча предполагает диспансерное наблюдение пациента на протяжении всей жизни. Оно состоит из осмотров онколога и гастроэнтеролога.

В дополнение назначают раз в один-два года:

• колоноскопию после 25 лет;
• фиброгастродуоденоскопию – после 30 лет;
• ультразвуковое исследование брюшной полости – после 30 лет.
• гинекологический осмотр – для женщин.

Инструментальные обследования назначают раз в один-два года после 30 лет.

Независимо от наличия подтвержденных анализов, любому человеку, который находится в группе риска, необходимо взять собственное здоровье под контроль. Простые правила здорового образа жизни значительно снизят шансы на развитие патологии:

• Избавление от вредных привычек. Алкоголь и курение усиливают риск появления нескольких видов рака.
• Поддержание веса в норме. Правильное питание и посильная физическая нагрузка помогут держать свою массу под контролем.
• Здоровое питание. В зависимости от образа жизни необходимо обеспечивать себя всеми необходимыми питательными элементами – белками, жирами, углеводами, витаминами, микро- и макроэлементами, клетчаткой.

Видео по теме

Синдром Линча , также известный как наследственный неполипозный , является одним из видов наследственного синдрома, который подвергает человека повышенному риску развития рака. Человек с синдромом Линча имеет значительный риск развития , согласно их генетическому составу. Однако эти люди также подвержены развитию любых других видов рака, таких как , матки, кишечника, простаты и др.

Если синдром Линча не перерастает в рак, значит, нет поражения системы организма. Если рак толстой кишки является результатом синдрома Линча, у человека развивается опухоль толстой кишки и прямой кишки. Опухоли могут быть доброкачественными (нераковыми) или злокачественными (раковыми). Если рак является результатом синдрома Линча, то тип рака будет оказывать влияние, прежде всего, на пораженную систему организма.

Симптомы и признаки

Поскольку синдром Линча - это не заболевание или состояние, а скорее черта, которую кто-то несет на генетическом уровне, у физического тела нет видимых симптомов.

У кого-то с синдромом Линча могут быть такие признаки, как:

• развитие колоректального или маточного рака до 50 лет;
• история заболевания раком толстой кишки у нескольких родителей, братьев и сестер или детей в возрасте до 50 лет.
• история рака толстой кишки у более чем двух родственников первой или второй степени (включая тетей, дядюшек, бабушек и дедушек, внуков, племянников и племянниц);
• по крайней мере в семье два поколения страдали от рака из-за синдрома Линча.

Причины синдром Линча

Синдром Линча обычно вызывается одной мутацией в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Хотя это одна из основных причин синдрома Линча, эти мутации присутствуют не у всех с этим синдромом. Это делает необходимым регулярное генетическое тестирование и скрининг рака, чтобы быть в курсе возможного диагноза рака.

Есть и другие потенциальные причины, которые непосредственно связаны с развитием колоректального рака. Помнить об этих причинах и их возможном влиянии на здоровье - лучший путь в жизни с последствиями мутации синдрома Линча.

Важно понимать, что обладание этой мутацией гена подвергает человека повышенному риску развития рака. Однако диагноз рака не будет развиваться у всех людей с синдромом Линча.

Как и у любого человека, здоровый образ жизни должен занимать центральное место в усилиях по профилактике рака. Это предоставит человеку наилучшие шансы снизить риск развития рака, несмотря на наличие мутации.

Диагностика

По оценкам, 1 из 300 человек являются носителями этих мутирующих генов, которые предрасполагают к развитию рака. Рекомендуется, чтобы пациенты проходили официальное тестирование на синдром Линча. Тем не менее, можно определить вероятность того, что семья будет нести ген синдрома Линча в связи с особенностями развития онкологических заболеваний.

Например, можно предсказать, что есть синдром Линча в семье, где у нескольких людей был диагностирован рак прямой кишки и/или рак матки. Рак матки, или рак эндометрия, обычно встречается у женщин, которые несут ген синдрома Линча. Ежегодно в результате данного синдрома развивается около 4000 случаев колоректального рака и 1800 случаев рака матки. Эти цифры составляют от 3% до 5% всех случаев колоректального рака и от 2% до 3% всех случаев рака матки в год.

Тесты, используемые для диагностики/скрининга синдрома Линча, включают в себя:

• Анализ крови . Наиболее точным способом диагностики синдрома является анализ крови, который может определить потенциальную мутацию гена.
• Тестирование микросателлитной нестабильности . Этот тест может определить, имеет ли потенциальная опухоль высокую или низкую нестабильность микросателлитов. Высокая нестабильность указывает на то, что опухоль была вызвана мутацией, связанной с синдромом Линча.
• Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) . Люди с синдромом Линча могут также пройти иммуногистохимическое исследование для анализа белков внутри опухоли. Этот анализ покажет, отсутствуют ли белки, что часто указывает на наличие заболевания.

Рекомендуется, чтобы генетическое тестирование было пройдено после этих двух конкретных обследований, чтобы придать достоверность первоначальным результатам, которые могут указывать или не указывать на синдром Линча.

Лечение синдром Линча

Лечение от самого синдрома Линча нет из-за отсутствия физических симптомов и/или диагноза рака. Также нет лечения генетических мутаций, которые вызывают данный диагноз.

Лечение будет только в том случае если человеку с синдромом Линча поставили диагноз рака. Специфическое противораковое лечение включает лучевую терапию, химиотерапию, хирургическое вмешательство, иммунотерапию и другие методы, которые варьируются в зависимости от тяжести рака и пораженных частей тела.

Наиболее распространенным лечением синдрома Линча является резекция наибольшего пораженного опухолью участка с частым наблюдением на предмет развития другого вида рака толстой кишки и любых ассоциированных опухолей других органов.

Поскольку большинство опухолей при синдроме развиваются проксимальнее селезеночного изгиба, как один из методов хирургического лечения проводится субтотальная колэктомия с сохранением ректосигмоидного отдела. В любом случае необходимо тщательное наблюдение пациента.

Профилактика

Хотя сам синдром Линча нельзя лечить или предотвратить, профилактика рака - лучший способ справиться с этим заболеванием с самого раннего момента диагностики.

Существуют методы профилактики, характерные для колоректального рака и рака матки. Существуют также общие методы профилактики и скрининга, которые могут помочь в ранней диагностике и максимизировать шансы на выздоровление и ремиссию.

Как только человек с синдромом Линча достигает 20 лет, рекомендуются регулярные варианты скрининга на рак. Скрининг рака включает в себя:

• прохождение ежегодно колоноскопии;
• эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта каждые 3-5 лет;
• регулярные обследования кожи;
• ежегодные обследования органов малого таза, при необходимости, УЗИ и биопсия.

Некоторые специалисты рекомендуют применять суточную дозу аспирина для снижения риска развития рака толстой кишки, что является одной из основных проблем для людей с синдромом Линча. Это оказалось достаточно эффективным, однако пока еще не принятым в качестве стандартной процедуры для каждого врача.

Многие люди, которые достаточно беспокоятся о состоянии здоровья, обнаружив колоректальный рак на ранних стадиях, часто предпочитают удалять части толстой кишки, чтобы предотвратить рецидив рака.

Ежегодные анализы мочи являются плановыми составляющими медицинского осмотра, и они должны проводиться регулярно для мониторинга наличия синдрома Линча.

Здоровый образ жизни также остается одним из основных методов профилактики любого вида заболеваний, включая рак. Это подразумевает отказ от чрезмерного употребления алкоголя, рекреационных препаратов, курения, выполнения физических упражнений и соблюдения здорового питания.

Заключение

Хотя может быть трудно приспособиться к возможности развития рака, лучше всего поддерживать здоровый образ жизни, чтобы предотвратить развитие какого-либо хронического заболевания.

Если вдруг обнаружится, что с диагнозом рака слишком трудно справляться, вы можете проконсультироваться с врачом по поводу возможных вариантов психического здоровья. Группы поддержки, управление стрессом, медитация, йога, активный отдых и социальное взаимодействие могут помочь вам сохранить позитивный взгляд на образ жизни. Проконсультируйтесь с врачом по поводу любых проблем, связанных с профилактикой рака или ведением здорового образа жизни.

Интересное

Синдром Линча относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Он развивается в результате мутации в одном или нескольких генах (MHL1, PMS2, MSH2, MSH6), которые могут проявляться в различных сочетаниях. Чем больше генов изменяется, тем тяжелее протекает заболевание. Синдром Линча бывает двух типов. При первом типе у пациентов обнаруживают злокачественные опухоли только в толстой кишке, а при втором выявляются дополнительные очаги в других органах. Именно эта особенность определяет клинику, диагностику и лечение больных синдромом Линча.

Клинические проявления

Так как основные проявления синдрома Линча связаны с онкологическими процессами, то в клинической картине будут преобладать характерные симптомы. Пока опухоль находится на ранней стадии и имеет небольшие размеры, пациента может ничего не беспокоить. По мере прогрессирования опухолевого процесса в толстом кишечнике постепенно появляются следующие симптомы:

• боли в животе;
• снижение аппетита;
• расстройства стула;
• наличие примеси крови в кале.

При распаде опухоли, нарушении целостности толстой кишки или высокой агрессивности опухоли клиника при синдроме Линча более яркая. У пациента может развиваться кишечная непроходимость, перитонит, общая интоксикация организма. При появлении отдаленных метастазов присоединяются симптомы, характерные для пораженного органа.

Методы диагностики

Чтобы выявить синдром Линча до появления клинических признаков, изучается семейный анамнез. Если у близких родственников первой степени родства было диагностировано данное заболевание, то назначается генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в генах MHL1, PMS2, MSH2, MSH6. Так как синдром Линча выявляется достаточно редко, то узконаправленных методов скрининга не разработано. Однако существуют способы раннего выявления злокачественных опухолей, в том числе и для толстой кишки. В их число входят анализы кала на скрытую кровь, колоноскопия, УЗИ органов брюшной полости, МРТ, КТ, определение в крови специфических онкомаркеров. Если опухолевый процесс выявлен в запущенной форме, то для поиска отдаленных очагов назначается дополнительное обследование.

В тех случаях, когда генетическое тестирование достоверно подтвердило наличие синдрома Линча, пациент включается в особую группу с повышенным риском развития рака. Он должен состоять на пожизненном диспансерном наблюдении и как можно чаще проходить профилактические обследование, направленное на раннее выявление онкологии.

Тактика лечения

Лечение колоректального рака у пациентов с синдромом Линча проводится по стандартным протоколам. В зависимости от характеристик опухоли назначается частичная резекция или субтотальное удаление толстой кишки. Химиотерапия в подобных случаях обычно не показана, однако некоторые исследования показывают хорошую эффективность определенных лекарственных препаратов. При наличии злокачественных опухолей в других органах врач составляет соответствующий план лечения по принятым стандартам.

В целом прогноз при синдроме Линча во многом зависит от агрессивности и распространенности опухолевого процесса. При удалении опухоли на ранних стадиях удается добиться высокой продолжительности жизни, но так как риск рецидива остается высоким, профилактическое наблюдение за пациентом продолжается.