Быстрая старость. Преждевременное старение, причины, как его избежать

Преждевременное старение - болезнь, которая заключается в очень резком и быстром Ее еще называют прогерия, наименование это произошло от греческого слова progeros.

Впервые открыто заявили о наличии проблемы быстрого старения у некоторых детей в 1886 году в Америке. Радует тот факт, что встречается данное заболевание очень редко, на данный момент во всем мире насчитывается 53 человека, страдающих преждевременным старением кожи. Не выявлено приверженности по определенному половому признаку, то есть, случиться такое несчастье может как с мальчиком, так и с девочкой.

Распознать преждевременное старение на ранних стадиях бывает очень сложно, ведь при рождении малыш внешне совершенно здоров. Первые признаки выявить можно только спустя год или два жизни ребеночка. При этом характерно развитие основных признаков. В их число входит резкая и остановка роста, начинают выпадать волос, сморщивается кожа. В качестве осложнений может произойти вывих бедренной части, так как становятся слабыми кости. На практике наблюдались случаи серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, например, инсульт или инфаркт.

Преждевременное старение на данный момент считается одной из важнейших проблем, которую ученые до сих пор изучают, так как надежного лечащего средства найдено не было. Продолжительность жизни у больных очень маленькая, и в среднем она едва достигает 14 лет. Максимальный срок проживания составляет 21 год, причем замечено, что смерть так же, как и у старых людей, чаще всего наступает из-за развития сердечно-сосудистых патологий.

Учеными было доказано, что в 90% случаев такого заболевания преждевременное старение является следствием мутации в определенном гене. Происходят нарушения в генотипе. Передаваться наследственным путем такое заболевание не может, то есть, если у одного ребенка наблюдается преждевременное старение, то не стоит переживать о здоровье будущих детей и бояться следующего зачатия. Конечно, существуют ситуации, когда в одной семье заболевают два родственника. Но ученые классифицируют это как случайность, но никак не закономерность или наследственность. Вероятность данного происшествия составляет всего лишь 1 процент из 100 возможных.

Проявление основных симптомов, например, резкое выпадение волос, потеря веса и остановка роста, может лишь натолкнуть на определенные мысли. Точно диагностировать преждевременное старение детей специалист может только с помощью проведения генетического исследования. Как уже отмечалось выше, четкого способа лечения этой страшной болезни нет, поэтому в данной области ведется активная работа. При прогерии происходит разрушение Считается, что препарат фарнезилтрансфераз, который предназначен для лечения раковых образований, способен восстанавливать клеточную структуру, включая разрушенное ядро. Пока проводились эксперименты на мышах, они показали, что имеются незначительные улучшения. В испытании участвовало 13 мышей, которым в течение трех месяцев вкалывали лекарство, при этом произошел только один

Но надежда у больных детей никогда не угасает, ведь медицина развивается с каждым днем и семимильными шагами движется к решению многих важнейших проблем. Например, в Америке специалисты выдвинули версию, согласно которой антибиотик рапамицин может стать настоящим препятствием для активного разрушения клеток. В обычной жизни он назначается людям, которые планируют операцию по так как рапамицин снижает работу иммунной системы. В ходе многочисленных экспериментов и исследований было доказано, что состав антибиотиков способен постепенно останавливать быстро прогрессирующую болезнь. Но до полного подтверждения ему следует пройти еще много проверок.

Прогерия – генетическое заболевание, при котором происходит преждевременное, стремительное старение организма: кожных покровов, внутренних органов и систем. Заболевание имеет две формы: детскую (синдром Гетчинсона - Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Нужно отметить, что чаще всего встречается у мальчиков. Девочки болеют гораздо реже. Заболевание редкое. На сегодняшний день известно только восемьдесят случаев прогерии во всем мире.

Генетический сбой, произошедший в организме ускоряет процесс старения примерно в 8-10 раз. Ребенок с таким заболеванием, когда ему исполняется 8 лет, выглядит на все 80. И не только внешне. Состояние его внутренних органов так же соответствует возрасту глубокой старости. Поэтому живут такие дети очень недолго, примерно 13 – 20 лет.

Сегодня на www.сайт мы с вами подробнее поговорим про преждевременное старение организма человека - это болезнь прогерия, симптомы, причины и лечение которой нас и будут по сути интересовать далее... Начнем с причин возникновения данной патологии:

Почему возникает болезнь прогерия, причины к ней приводящие какие?

Заболевание вызывает генетическая мутация ламина А (LMNA). Это ген, который принимает непосредственное участие в в процессе деления клеток. Его мутация вызывает сбой в генетическое системе, который лишает клетки их устойчивости, запускает в организме процесс стремительного старения.

Отметим, что в отличие от многих иных генетических заболеваний, прогерия не является наследственной, не передается от родителей к детям. Механизм внезапной генетической мутации учеными не изучен до сих пор.

Преждевременное старение – симптомы:

У детей:

Сразу после рождения малыш выглядит совершенно обычно. Проявления болезни начинаются ближе к 2-летнему возрасту, когда родители замечают, что ребенок перестал развиваться. Уже с 9-мес наблюдается задержка роста. Малыш плохо набирает вес, кожа теряет упругость, выглядит стареющей, на ней появляются ороговевшие участки. Суставы теряют эластичность, истончаются подкожные жировые ткани. У таких детей нередко случаются вывихи бедра.

Характерный вид принимает форма головы и лицо ребенка. Голова становится гораздо больше лица, нижняя челюсть маленькая, меньше, чем верхняя. На коже головы, веках отчетливо просматриваются вены. Выпадают ресницы, редеют брови, усиленно выпадают волосы. У ребенка плохо растут молочные зубы, отмечается их неправильная форма. Зубы, выросшие взамен молочных, начинают выпадать.

По достижению ребенком трех лет, его рост прекращается совсем, отмечается умственная отсталость. Нос приобретает клювообразную форму, кожные покровы истончаются. Кожные покровы претерпевают характерные старческие изменения.

При дальнейшем развитии болезни нарушается эластичность артерий, развивается атеросклероз, возникают сердечно-сосудистые заболевания, может случиться инсульт.

Прогерия у взрослых:

Болезнь у взрослых начинает развиваться внезапно еще в подростковом возрасте (14-18 лет). Начинается все с беспричинной потери веса, прекращается рост. Характерным признаком начала болезни является раннее поседение, усиленное выпадение волос, облысение.

Наблюдается истончение, сухость кожи, она становится бледной, приобретает нездоровый оттенок.Под кожей хорошо просматриваются кровеносные сосуды, стремительно теряется подкожная жировая прослойка конечностей, отчего руки и ноги больного выглядят очень худыми.

После 30 лет жизни, глаза больного поражает катаракта. У него становится слабым голос, грубеет, изъязвляется кожа, наблюдается нарушения функции потовых, сальных желез. Организм больного испытывает дефицит кальция, отчего начинается развитие остеопороза, эрозивных остеоартритов, развиваются заболевания сердечно-сосудистой системы, снижаются интеллектуальные способности.

Преждевременное старение организма человека проявляется и другими характерными симптомами: низкий рост, круглое, лунообразное лицо, нос похожий на птичий клюв, тонкие, узкие губы. К характерным признакам также относится тонкий подбородок, резко выпирающий вперед, плотное, короткое тело и худые, сухие конечности, обильно покрытые пигментацией.

Большое количество больных, примерно к 40 годам, заболевают онкологическими заболеваниями, сахарным диабетом. У них диагностируется нарушение работы паращитовидных желез, возникают тяжелые сердечно-сосудистые патологии. Именно эти тяжкие заболевания становятся причиной ранней смерти больных прогерией. Что вряд ли кого-то устроит... Потому поговорим о том как корректируется прогерия, лечение ее какое поможет в улучшении самочувствия и замедлении начавшихся процессов.

Лечение от прогерии

Современная медицина пока не имеет методов лечения и предотвращения данного генетического заболевания. Помощь врачей заключается в замедлении его прогрессирования, уменьшения, минимизации симптоматики.

Например, больному назначают ежедневный прием небольшие дозировок аспирина, что способствует снижению риска сердечных приступов, предотвращению инсульта.

Применяют препараты из группы статинов, которые уменьшают уровень холестерина.

Используют препараты - антикоагулянты, которые снижают риск формирования тромбов. Также при проведении терапии используют гормон роста, что помогает организму больного восстановить наращивание веса, способствует нормальному росту.

Применяют физиотерапевтические методы, способствующие восстановлению эластичности суставов, позволяя пациенту не терять физическую активность. Эти методики очень важны, в частности, для маленьких пациентов.

Кроме того, у больных прогерией детей удаляют молочные зубы. При данной болезни взрослые зубы прорезываются очень рано, в то время, как молочные стремительно портятся. Поэтому их требуется своевременно удалять.

Лечение прогерии требует индивидуального подхода к каждому пациенту, в зависимости от его состояния и возраста. В настоящее время проводятся клинические исследования препаратов, созданных учеными для лечения этого генетического заболевания. Возможно, скоро появятся эффективные терапевтические методики. Будьте здоровы!

Прогерия - это редкое и неизлечимое заболевание, с точно не известным механизмом, формирующееся из-за генетической поломки. В результате изменений в генах, дети рождаясь, начинают прогрессивно и быстро превращаться в старичков. При этой болезни резко сокращается продолжительность жизни всех клеток тела и всего организма в целом. Опасна прогерия не только у детей, но и у взрослых, болезнь может прогрессировать с новорожденности или со взрослого возраста.
Вариант прогерии у младенцев называют синдромом Гилфорда Гатчинсона, во взрослом возрасте его выставляют как синдром Вернера. По сути, это преждевременное старение организма.

Причины

Прогерия - это неизлечимая, серьезная патология, при которой происходит преждевременное старение организма ребенка, начиная иногда с внутриутробного периода. Это генетическая поломка в одном из участков генов, которые отвечают в организме за процессы старения клеток и их гибель. В обычных условиях программа старения запускается медленно и в поздние сроки, после взросления организма. При прогерии этот процесс ускорен в сотни раз. Подвержены ему дети обоих полов, за короткое время они превращаются в старичков, хотя имеют по факту совсем детский возраст. Иногда прогрерия возникает у подростков и взрослых, но это бывает еще реже.

Формирование прогерии в раннем возрасте носит название синдром Гилфорда-Гатчинсона, обычно несколько более часто страдают мальчики, в среднем, возраст детей составляет до 10-13 лет. В редких случаях при особом уходе с прогерией дети доживают до 18-20 лет. Заболевание невозможно остановить, оно прогрессирует и неумолимо приводит к летальному исходу.

Досконально механизм формирования болезни не выяснен, с большой долей вероятности выяснено, что мутации подается особый ген - ламин. Этот ген и производимый им белок отвечают за процесс правильного деления клеток. Если происходит сбой в области этого гена, клетки теряют свою сопротивляемость вредным влияниям среды и организм запускает программу старения. Хотя это и генетическое заболевание, оно не передается по наследству, но могут отмечаться семейные случаи - рождение у пары нескольких детей с прогерией.

Симптомы

Проявления болезни достаточно наглядные. Дети с самого раннего возраста начинают отставать от сверстников в плане физического развития. Помимо этого, их организм слишком быстро изнашивается, становится таким, какого обычно достигает человек после 70-90 лет. Нарушается строение кожи, нет признаков полового созревания, а внутренние органы резко недоразвиты. Дети внешне выглядят как старички, имея детский интеллект и эмоционально страдая от подобного заболевания. Их психическое состояние никак не нарушается, они развиваются в плане психики по возрасту.

Тело имеет пропорции ребенка, при этом области хряща, где кость растет, быстро зарастают, что делает скелет аналогичным взрослому. Организм ребенка страдает от таких взрослых патологий, как диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца. Погибает обычно от старческих патологий.

Основные проявления прогрерии:

• При рождении ребенок практически не отличается от здоровых детей.
• В первый год жизни резко отстают ростовые и весовые прибавки, дети имеют очень низкий рост и вес.
• У них выражен недостаток жирового покрова тела, а тонус кожи резко снижен, она морщинистая и сухая.
• Волосы на голове, бровях и ресницах, по всему телу не растут или быстро выпадают.
• Кожа имеет сильную пигментацию как у стариков и синюшный оттенок.
• Череп и кости лица непропорциональны, глаза навыкате, нижняя челюсть очень маленькая, оттопырены уши, нос крючковатый.
• Зубы поздно прорезаются и быстро выпадают, голос имеет высокий тон, пронзительный и хриплый.
• Грудная клетка по форме напоминает грушу, ключицы и конечности мелкие, суставы туго движутся.

К пяти годам у детей резко поражаются атеросклерозом стенки сосудов, на коже формируются склероподобные образования, особенно на ягодицах, бедрах и животе. Страдают крупные сосуды груди и живота, изменяется строение и работа сердца.

Диагностика прогерии у детей

Основа диагностики - типичные клинические проявления. При необходимости проводят медико-генетическое консультирование и выявление аномального гена. Также показано обследование и выявление осложнений патологии.

Осложнения

Основные осложнения прогерии - это изнашивание всех внутренних органов, изменение сердца, формирование инсультов и инфарктов, сахарный диабет и атеросклероз. Пациенты гибнут от этих заболеваний в возрасте после 10 лет. Прогноз при патологии неблагоприятный, случаев излечения неизвестно.

Лечение

Что можете сделать вы

Ни одного лекарства от этой патологии не имеется, не стоит тратить средства на пустые обещания вылечить малыша. Пока нет возможности исправить дефекты генов. Показан полноценный уход и максимальная социальная адаптация, полноценное питание и уход за малышом. Никаких средств народной медицины от прогерии также не имеется.

Что делает врач

Медикаментозное лечение также проводится только с целью поддержания общего состояния здоровья и профилактики осложнений. Показаны профилактически приемы антикоагулянтов и препаратов для снижения уровня холестерина. Может применяться гормон роста для помощи в накоплении веса и роста детей, также показаны физиопроцедуры для улучшения работы суставов и внутренних органов.

Детям с прогерией удаляют молочные зубы, так как рано прорезаются постоянные.

Профилактика

Методов профилактики не разработано, так как патология относится к генетическим, и на нее повлиять крайне сложно. Стоит планировать беременность на фоне полного здоровья, но полностью предугадать вероятность рождения детей с прогерией невозможно.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга прогерия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить прогерия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания прогерия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание прогерия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Каким бы невероятным это ни казалось, но прогерия действительно запускает в молодом организме преждевременные механизмы старения. Официально заболевание назвали в честь ученых, которые впервые описали и изучили патологию: у детей - это синдром Хатчинсона-Гилфорда, у взрослых – синдром Вернера.

У мальчиков прогерия встречается в несколько раз чаще, чем у девочек. В среднем пациенты живут от 10 до 13 лет (в исключительных случаях до 20): фатальное заболевание, к сожалению, не дает шансов на выздоровление и долгие годы жизни. Такие детки заметно отстают в физическом развитии от здоровых сверстников, но это еще не все «прелести» прогерии. Сильное истощение организма, нарушение структуры кожного покрова, отсутствие вторичных признаков полового развития и волос, недоразвитые внутренние органы и внешний вид старика в целом, - вот груз, который ложится на плечи несчастного ребенка.

В психическом развитии ребенок абсолютно адекватен, его тело сохраняет детские пропорции, но в то же время эпифизарный хрящ быстро зарастает и на его месте появляется эпифизарная линия – все, как у взрослого человека. Стремительно взрослеющие дети вынужденно сталкиваются с далеко не детскими проблемами, сопряженными с прогерией: атеросклерозом, инсультом, разнообразными заболеваниями сердца.

Причины патологии

Настоящее лицо «врага» специалисты, увы, досконально еще не рассмотрели. В результате продолжительных исследований ученым удалось выяснить, что в основе патологии с большой долей вероятности лежит мутация гена ламина (LMNA), который имеет непосредственное отношение к процессу деления клеток. Сбой в генетической системе лишает клетки устойчивости и запускает в организме непредвиденные механизмы старения.

Прогерия, не в пример многим другим заболеваниям генной этиологии, не передается по наследству, то есть появляется абсолютно случайно, и ни одного из родителей больного ребенка нельзя назвать носителем патологии.

Симптомы заболевания

Сразу после рождения детей, несущих в себе смертельный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Уже к первому году жизни многочисленные симптомы болезни дают о себе знать в полной мере. Среди них:

1. Видимый недостаток в массе тела, очень маленький рост.
2. Отсутствие волос на голове, ресниц и бровей.
3. Отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже – она слабая и морщинистая.
4. Синюшный оттенок кожных покровов.
5. Гиперпигментация кожи.
6. Сильно выступающие вены под кожей на голове.
7. Непропорциональное развитие костей лица и черепа, небольшая нижняя челюсть, вытаращенные глаза и оттопыренные ушные раковины, крючковатый нос – у ребенка «птичье» выражение лица. Именно этот набор специфических черт делает его похожим на старика.
8. Позднее появление зубов, которые быстро портятся.
9. Голос – пронзительный и высокий.
10. Грушеобразная грудная клетка, маленькие ключицы, «тугие» коленные и локтевые суставы, которые из-за плохой подвижности вынуждают больного находиться в позе «наездника».
11. Желтые выпуклые ногти - «часовые стекла».
12. Склероподобные образования на коже ягодиц, бедер и низа живота.

После того, как ребенок, страдающий прогерией, отметит свой пятый день рождения, в его организме начинаются неумолимые процессы развития , при котором особенно страдает аорта, брыжеечные и коронарные артерии. На фоне этих нарушений отмечают появление сердечных шумов и гипертрофии левого желудочка. Комплексное влияние этих нарушений на организм считается одной из причин непродолжительной жизни больных прогерией. Основным же фактором скоропостижной смерти пациентов называют и ишемический инсульт.

Прогерия у взрослых

Взрослого человека заболевание может неожиданно настигнуть в возрасте от 14-15 до 18 лет. Больной начинает терять в весе, отставать в росте, седеть и постепенно лысеет (прогрессирующая алопеция). Кожа заболевшего прогерией истончается, теряет все краски, приобретая нездоровый бледный оттенок. Под ней хорошо различима сетка кровеносных сосудов, подкожный жир и мышцы полностью атрофируются, поэтому руки и ноги кажутся очень худыми.

У больных, перешагнувших 30-летний рубеж, оба глазных яблока поражает , слабеет голос, кожа над выступами костей грубеет и покрывается язвами. Страдающие прогерией выглядят однотипно: низкий рост, лунообразное лицо, нос, напоминающий птичий клюв, узкий рот, резко выступающий вперед подбородок, плотное тело и тонкие сухие конечности, обезображенные многочисленными пигментными пятнами. Болезнь бесцеремонно вмешивается в разнообразные системы организма: нарушается работа потовых и сальных желез, искажена нормальная деятельность сердечно-сосудистой системы, организм страдает от кальцификации, остеопороза и эрозивных остеоартритов. В отличие о маленьких пациентов, у взрослых болезнь пагубно влияет и на интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушенных функций паращитовидных желез. Непосредственной причиной смерти больных прогерией в большинстве случаев являются злокачественные опухоли и сердечно-сосудистые патологии.

Диагностика заболевания

Внешние симптоматические проявления патологии настолько яркие и красноречивые, что болезнь диагностируют, опираясь на данные клинической картины.

Лечение заболевания

МирСоветов вынужден признать, что панацеи от прогерии, к сожалению, не существует. Все способы лечения, которые сегодня применяют, тоже не всегда оказываются эффективными. Однако врачи делают все, что от них зависит. Так, все пациенты находятся под регулярным медицинским наблюдением, потому что с помощью мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы можно вовремя обнаружить развитие осложнения той или иной «сердечной» болезни.

Все методы лечения преследуют единственную, но жизненно важную цель – «заморозить» болезнь, не позволить ей усугубиться и облегчить состояние пациента, насколько позволяют возможности современной медицины. Чем могут помочь специалисты?

1. Применение минимальных доз , которые могут обезопасить человека от возможного сердечного приступа или .
2. Применение прочих медикаментов, которые назначают индивидуально, исходя из состояния каждого отдельного пациента. Например, лекарства из группы статинов снижают повышенный уровень холестерина в крови, а так называемые антикоагулянты блокируют формирование тромбов. Часто используют гормон роста, который «наращивает» рост и вес.
3. Использование физиотерапевтических процедур, которые разрабатывают гнущиеся с трудом суставы, позволяя человеку не терять активность. А что может быть важнее для маленьких пациентов?
4. Удаление молочных зубов. Специфика заболевания способствует раннему прорезыванию постоянных зубов у детей, в то время как молочные очень быстро портятся, поэтому их нужно своевременно удалять.

Профилактика заболевания на данный момент еще не разработана.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:

Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.

Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."

"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.

По материалам разных источников